Idén a kémiai Nobel-díjat két kutatónő, Jennifer A. Doudna és Emmanuelle Charpentier nyerte, mégpedig 2012-es találmányukért, a CRISPR-Cas9 „génolló”-ért. Hogy miért érdekes ez? Pillantsunk be egy kicsit a molekuláris biológia világába – ami ugyan egyikünknek sem szakterülete, de nagyon könnyen a jövőnk fontos alkotóelemévé válhat.
DNS-ünk az a kód, ami leírja működésünk. A különböző sejtek, szervek, szervrendszerek ezen használati utasítás alapján szervezik magukat, és hoznak létre egészében egy növényt, rovart, patkányt, kutyát, vagy akár olyan komplex lényeket, mint az ember. A használati utasítás ugyanakkor a másolás során (melyre új sejtek létrehozásakor, fehérjék gyártásakor, illetve a szaporodáshoz is szükség van) megváltozhat, ha a szöveg egy része rosszul íródik át, felcserélődik vagy akár teljesen elveszik. Amikor ez megtörténik, és a sejtek követik a megváltozott parancsot, a működésben anomáliák lépnek fel. Ezek többsége teljesen ártalmatlan, sőt, hozzáad sokféleségünkhöz: ha az emberi genom mindannyiunkban pontosan ugyanolyan lenne, klónok lennénk, és nem különleges, változatos – néha jó muzikalitású, de rossz matekos, néha vörös hajú, néha magas, néha introvertált – emberek. Azonban vannak esetek, amikor a kód változása betegségre való hajlamot eredményez – legyen ez mentális vagy fizikai – és ekkor jó lenne, hogyha a használati utasítást kijavíthatnánk.
Itt jön a képbe a génszerkesztés.
(Forrás: labiotech.eu)
A CRISPR génszerkesztés egy prokarióták genomján tett felismerésen alapul: amikor a prokariótát (pl. baktériumot) megtámadja egy vírus, az nyomot hagy a baktérium DNS-szekvenciáján. A leírásba belekerül az is, hogy hogyan lehet legközelebb gyorsan legyőzni a támadót, ha az újra megjelenne; az új génrészlet segít a fehérjéknek felismerni és elvágni az idegen DNS-t, így hatástalanítva a vírust. Charpentier és Doudna génollója a prokarióta ezen működését replikálja egy hozzákapcsolt vezetővel együtt, amely kijelöli, pontosan hol legyen a vágás a génszekvenciában.
Hogy pontosan miben is segíthet nekünk ez? Ha a közeljövőre fókuszálunk, olyan genetikai betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység vagy öröklött vakság kezelésében, a rákgyógyításban, az Alzheimer-kór megállításában gondolkodhatunk, ezeknek ugyanis mind folyik már a kutatása, kezelése különböző (kísérleti vagy klinikai) stádiumokban. Még egy kicsit közelebb nézve a SARS-CoV-2 (Covid-19 vírusa) detektálásában és esetleg elpusztításában is segítségünkre lehet a CRISPR.
Ha távolabbra tekintünk – bár talán annyira messzire nem is kell – a teljes emberi genom módosítása is felvetődik. Mi lenne, ha embriók génjét variálnánk meg ismert betegségekre való hajlamok elkerüléséért? 2018-ban Kínában egy kutatócsoport – illegálisan – egy mesterségesen fogant ikerpáron hajtott végre génszerkesztést, hogy azok immunisak legyenek a HIV-fertőzésre. A kísérlet hosszú távú következményeit nem láthatjuk előre, nem tudjuk, milyen problémák léphetnek fel emiatt a két lány életében, ráadásul az ikrek saját utódai örökölni fogják majd ezeket a módosított géneket. (A kutatókat börtönbüntetésre is ítélték.)
De ha csak eljátszunk a gondolattal, a lehetőségekkel, amiket ez az új felfedezés nyújthat… A jövőben akár eltüntethetnénk olyan örökletes hajlamokat, mint a depresszió vagy skizofrénia, szívbetegségek, asztma (és bizonyos kutatások már dolgoznak is ezek hogyanján). Aztán ha megszüntettük a betegségeket, jöhetnek a preferenciák: legyen az utód magas, atletikus, bizonyos haj- vagy szemszínű – hiszen ki ne akarna a gyerekének pluszt adni az életben?
(Forrás: sciencemag.org)
De mielőtt átlépnénk a science fiction világába, el kell gondolkodnunk a morális kérdéseken is – hogy lehetséges-e, azt a tudomány idővel megmondja, de hogy szabad-e, azt ki dönti el? Nagyon jól hangzik, hogy eltüntethetjük a betegségeket akár örökre, de szabad módosítanunk az embert? Játszhatunk Istent? Ha elkezdjük megváltoztatni az emberi génállományt, hol a határ? Lesz erre lehetősége a felsőosztályon kívül másnak is? Nem közelít az utódok kívánt jellemzőinek jobbítása egy felsőbbrendű új réteg kialakulásához és a szociáldarwinizmushoz?…
Ezeket az eljárásokat egyelőre a törvények tiltják; emberi embrió génállománya nem szerkeszthető. De más fajokon folyik a kísérletezés, ételeinken nem ritka a GMO felirat, dolgoznak a tudósok a szúnyogok kódjának átírásán, hogy azok ne hordozzanak maláriát, ráadásul hasonló génállományú állatokból lehetőségünk nyílhat majd kihalt fajokat visszahozni.
Hogy mit hoz a génolló jövője, még beláthatatlan – de szeretem azt gondolni, hogy betegségeink kezelésében, egy pozitívabb jövőben segít majd, nem pedig egy disztópia kialakításában.
Csányi Petra
Felhasznált irodalom:
Beyond CRISPR: What’s current and upcoming in genome editing. Science | AAAS. https://www.sciencemag.org/features/2019/09/beyond-crispr-what-s-current-and-upcoming-genome-editing
CRISPR gene editing proves safe in a clinical trial. (2020). Nature, 578(7794), 195–195. https://doi.org/10.1038/d41586-020-00339-3
Ledford, H., & Callaway, E. (2020). Pioneers of revolutionary CRISPR gene editing win chemistry Nobel. Nature, 586(7829), 346–347. https://doi.org/10.1038/d41586-020-02765-9
National Human Genome Research Institute (é. n.). Elérés 2020. október 29., forrás https://www.genome.gov/